Dove prevenzione e responsabilità sociale si incontrano, come ha detto il presidente D’Antona, il ruolo del Rotary disseminazione per una maggiore sensibilità verso la ricerca scientifica può essere di rilievo. L’obiettivo è diagnosticare una malattia rara prima che compaiano i sintomi, quando intervenire può ancora cambiare radicalmente il destino di un bambino.
Relatore della serata è stato il professor Giancarlo La Marca, responsabile dell’Unità operativa di Screening neonatale, Biochimica clinica e Farmacia clinica dell’Azienda ospedaliero-universitaria Meyer. Nel suo intervento La Marca ha illustrato il ruolo della diagnosi precoce e gli orizzonti della ricerca applicata alle malattie genetiche rare, soffermandosi sul valore dello screening neonatale: un esame effettuato nei primi giorni di vita che può individuare alcune patologie prima della loro manifestazione clinica. In Toscana è possibile per tutti i neonati effettuare uno screening su una sessantina di patologie. Alcuni esempi sono le ricerche sulla leucodistrofia metacromatica, conosciuta con la sigla MLD, una malattia genetica rara e progressiva per la quale la tempestività della diagnosi riveste un’importanza decisiva.
Alla serata ha infatti partecipato anche Guido De Barros, presidente dell’associazione Voa Voa! Amici di Sofia Aps, che dal 2015 collabora intensamente con il laboratorio del professor La Marca (nella foto durante il suo intervento) per la messa a punto del test di diagnosi precoce della MLD. Dalla loro collaborazione, il 13 marzo 2023 è nato il progetto pilota di screening neonatale in Toscana, grazie al cofinanziamento di Voa Voa e Fondazione Meyer, e dal 2025 la diagnosi della MLD è diventata pienamente operativa coinvolgendo il sistema regionale di tutti i punti nascita toscani. Con discrezione il dott. De Barros ha ricordato anche la possibilità di donare il 5 per mille in dichiarazione dei redditi alla sua associazione. Qui accanto il codice fiscale.
Leggete l'articolo della Nazione sulla ns serata al link qui sotto
https://www.lanazione.it/firenze/cronaca/malattie-rare-la-diagnosi-che-anticipa-il-futuro-824a43bf
